Fyraårige Vide fick omdiskuterad medicin: ”Vi vågade inte tro att det var sant”

Vide har en ovanlig ärftlig, muskelsjukdom – spinal muskelastrofi (SMA) – som hittills varit obotlig. När Smålandsposten i oktober träffade Vide och hans föräldrar Mathias Bolin och Linda Selin var det ännu oklart om Vide skulle få den nya behandlingen med läkemedlet Spinraza som visat uppseendeväckande goda resultat.

– Först blir man jätteglad att det faktiskt finns något som kan hjälpa. Sen blir man frustrerad för att man inte får ta del av det, sa Mathias då.

Vetskapen att det fanns en behandling, men att deras son inte fick den, tärde på Mathias och Linda. Sjukdomen är progressiv och även om Vide inte drabbats av den allvarligaste formen av SMA så visste de att hans muskler steg för steg skulle förtvina.

Men bara kort därefter kom glädjebeskedet: Vide skulle få behandling.

– Det kändes som att vinna högsta vinsten!

Beskedet kom efter ett rutinbesök hos vårdteamet i Göteborg, under ledning av Mar Tulinius, som är experter på sjukdomen SMA. De har undersökt Vide två gånger om året och kunde nu se att hans rygg blivit sämre.

Scolios, att ryggen kröks, är en effekt av att musklerna blir svaga. Det kan även påverka andningen. Det blev Vides inträdesbiljett till behandlingsprogrammet.

– Vi vågade inte tro att det var sant. Vi vågade inte berätta för någon innan Vide fått sin första spruta, berättar Linda och Mathias. Bara deras föräldrar fick veta var som var på gång.

Vide har fått tre av de fyra inledande behandlingarna i Göteborg. Läkemedlet måste sprutas in i ryggmärgsvätskan och i fortsättningen kommer Vide att få sådana injektioner tre gånger om året, livet ut.

Märker ni någon effekt?

– Ja, ja! Det är helt otroligt! Och han märker själv hur stark han blivit, säger Mathias.

– Han har börjat rulla runt, det är något han inte kunnat på två år. Och han har fått mycket energi, berättar Linda.

Det är både ben och armar som har stärkts sedan behandlingen inleddes i november. Han kan busa och streta emot på ett nytt sätt – på gott och ont...

– Han har en ställning där han står för att träna skelettet. Nu kan han hålla emot med benen när vi ska sätta på skenorna, säger Mathias.

En händelse på förskolan visar hur stor förändring som skett: En kompis kunde inte hälla upp mjölk, men Vide sa att han kunde hjälpa till.

– Han klarade att lyfta hela mjölkpaketen och hälla upp. Så stark har han blivit.

•••

Vide föddes som en helt vanlig frisk bebis, som lärde sig sitta och gick upp i krypställning. Men i ettårsåldern, när det var dags att börja gå, anade föräldrarna oråd. Benen var som spagetti.

– På ettårskontrollen sa de att han kanske bara var lite sent utvecklad. Men jag stod på mig och fick komma till en sjukgymnast som sedan skickade oss vidare till barnkliniken, berättar Linda.

Att ställa diagnos är inte enkelt. Det är stora variationer i barns utveckling, men Mathias och Linda uppfattade att läkarna rätt snart förstod att det handlade om en muskelsjukdom, frågan var vilken. Diagnosen kom som en chock.

– Vi fick beskedet en fredagseftermiddag. Den helgen var hemsk, minns Mathias och Linda.

De hade ingen aning om vad SMA var för sjukdom och gick hem och googlade. Det var ingen rolig läsning. Barn som har SMA av den allvarligaste typen dör i regel under första levnadsåret. Barn med typ två, som Vide, kan förvänta ett liv i rullstol då musklerna förtvinar efterhand. De riskerar scolios så att ryggen måste stelopereras. Muskelsvagheten drabbar också andningen och gör att de klarar infektioner sämre. Så småningom kan de behöva andningshjälp.

De fick också klart besked att det inte fanns någon behandling.

– Då föll man ännu längre ner.

Men det dröjde bara veckor tills deras läkare Martin Jägervall ringde och berättade om en helt ny behandlingsmetod och att Vide eventuellt kunde få delta i en stor studie av det nya läkemedlet. Då väcktes hoppet.

De åkte till Göteborg för att göra en rad förberedande tester så att Vide skulle kvalificera sig till studien. Alla moment filmades, för att kunna göra jämförelser. Bland annat skulle Vide vända sig eller rulla runt. Men på en tvåårings vis ville han inte medverka.

– Vi kämpade en hel dag för att få honom att göra alla moment, men det gick inte. När vi kom till hotellet rullade han runt gång på gång.... Vi filmade det, men det räckte inte för det amerikanska läkemedelsbolaget. De sa nej.

Vide fick en ny chans att kvalificera sig till studien. Han ville inte riktigt då heller, men när de lämnade Göteborg trodde de att han klarat det.

– Efter en vecka fick vi beskedet att läkemedelsbolaget sagt nej igen. Då var vi helt knäckta.

På det här sättet har familjen kastats mellan hopp och förtvivlan. När läkemedlet Spinraza godkändes i USA för ett år sedan kände de åter att något var på gång, att hjälpen var inom räckhåll. Kort därefter godkändes medlet i Europa och även Sverige.

Där någonstans vände diskussionen. Nu handlade det om pengar. För det var först nu det stod klart att behandlingen kostade flera miljoner om året.

– De kallade det ”världens dyraste medicin”. Då blev man rädd, säger Mathias.

När Smålandsposten träffade familjen i oktober var Mathias och Linda inställda på att de skulle få nej. Att NT-rådet inte skulle godkänna behandling av typ två-patienter som Vide. Och de var redo att kämpa.

Det gick aldrig så långt. Vide fick behandling redan innan NT-rådets nya rekommendationer kom och regionen stod för kostnaden.

– Vi känner en enorm tacksamhet mot teamet i Göteborg, läkarna i Växjö och Region Kronoberg som samarbetat på ett fantastiskt sätt, säger Mathias.

Alla barn med sjukdomen är inte garanterade att få behandling. Mathias och Linda har genom patientföreningen kontakt med andra familjer i samma situation. Flera av dem lever fortfarande i ovisshet om hur NT-rådets rekommendation ska tolkas.

SMA är en ovanlig sjukdom, det finns inga stora resurser någonstans. Mathias och Linda och människor i deras omgivning har försökt lägga sitt strå till stacken, bland annat för att stötta Nätverket spinal muskeastrofi (NSMA) som är en patientförening för sjukdomen.

– När det var kampanj i augusti lade jag ut ett inlägg på Facebook , som fick fantastisk respons. Människor jag inte kände swishade pengar utan vidare. Totalt fick vi in 47 000 kronor på det, berättar Linda.

De har hela tiden känt ett fantastiskt stöd, från vården, föräldrar, vänner och arbetsgivare. Samtidigt har de försökt leva ett vanligt liv, med arbete och idrottsaktiviteter för Vides äldre bröder. På Vides förskola lyckas de alltid hitta lösningar så att han kan vara med, som vilket barn som helst.

När de nu kan berätta att Vide får sin behandling möter det nästan alltid samma reaktion:

– Det har varit mycket tårar! De vet hur mycket vi har kämpat för detta och hur mycket det betyder för Vide.

•••

Under intervjun stavar sig Vide igenom familjemedlemmarnas namn med bokstavskex. Han sitter på bordet, sträcker sig efter en bokstav och lägger sin kroppstyngd på armarna.

– Titta nu! uppmanar Mathias.

Det är som ett litet mirakel: Vide klarar att hålla armarna raka! Tidigare hade han bara fallit ihop som en säck, berättar föräldrarna. Behandlingen har utan tvekan gjort honom starkare.

Hur bra han kan bli är det ingen som med säkerhet kan säga. Det viktigaste är att sjukdomsförloppet stoppas upp.

– Kan han sitta så här när han blir vuxen, med rak rygg, använda sina armar och andas själv. Då är det fantastiskt!