Forskning i Umeå kan förklara ALS-sjukdom

Han har tillsammans med andra forskare i Umeå och tyska Ulm studerat 426 patienter med ALS vars släktingar också har haft sjukdomen.

Förändringen som de kunnat se hos de drabbade finns i en gen som har beteckningen KIF5A. Forskarna har hittat tydliga avvikelser i genen hos både patienter med så kallad sporadisk ALS och hos patienter med familjär ALS, det vill säga där sjukdomen är känd i släkten.

Som en långtradare

Peter Andersen jämför KIF5A med en långtradare som transporterar saker genom nervcellen. Avvikelsen består i att fordonet tappat halva sitt släp, ungefär från bakaxeln, säger han.

Alla människor bär på genen, som sitter på kromosompar tolv, men förändringarna finns bara hos några få och påverkar långtradarens bakre del. Tidigare har forskare kunnat se att tre mindre vanliga neurologiska sjukdomar beror på mutationer i KIF5A, men då i dess främre och mellersta del. Resultatet som forskarna nu fått fram är en ny pusselbit som delvis ger svar på ALS-gåtan, enligt Peter Andersen.

Kan leda till läkemedel

ALS, eller amyotrofisk lateralskleros, är en obotlig nervsjukdom som till slut leder till förlamningar i kroppen. Sjukdomen gör att nervcellerna i hjärnan och ryggmärgen som kontrollerar musklerna sakta förtvinar. En av dem som gett sjukdomen ett ansikte utåt är den berömde fysikern Stephen Hawking.

En förändring i KIF5A är inte en förklaring till alla människor som är sjuka i ALS eftersom det finns många olika varianter av sjukdomen. Men upptäckten kan få betydelse för utvecklingen av nya läkemedel och ge mer kunskap om nervsjukdomar.

Studien publiceras i tidskriften Brain.

TT