Sigge, 3, är drabbad av svår muskelsjukdom

Martin och Therese Stengård bor med sina tre barn Malte, 8, Sigge, 3, och Hedda, 3, i vackra Stenslanda strax söder om Växjö. De bor med naturen in på knuten och har öppna marker runtomkring sig. Fåren betar med sina lamm och maskrosorna blommar på fälten. Här finns gott om ytor för pojken Sigge att cykla på sin nya trehjulingscykel.

– Mest gillar jag att busa och bygga lego, säger Sigge och plirar med ögonen i solgasset.

Sigge rantar runt och trivs i Stenslanda och ser ut som vilket barn som helst. Han är en positiv kille och har stort utbyte av sina två syskon. Den stora skillnaden är att han är drabbad av två svåra och ovanliga sjukdomar. Den ena som heter Beckwith-Wiedemanns syndrom upptäcktes när han var 1,5 år. Sigge var lite kraftigare på ena sidan av kroppen och tungan hängde lite utanför. Sjukdomen beror på en genetisk mutation.

– Sigge har dock en lindrig variant som gör att ena sidan av kroppen växer snabbare, säger Martin.

– Vi märkte också att Sigge var så hård i sina muskler och ovig. Han kunde inte hoppa och springa som andra barn, berättar Therese.

En ny provtagning gjordes på Sigge och provet visade för höga värden av en indikator på muskelsjukdom. Beskedet från läkarna var att det rörde sig om Duchennes muskeldystrofi, en mycket sällsynt muskelsjukdom som inte går att bota. Att Sigge är drabbad av två väldigt sällsynta sjukdomar är närmast osannolikt. Såvitt de vet finns ingen annan i världen som har denna sjukdomskombination.

– Det ska inte kunna ske, säger Martin.

Livet blir aldrig det samma och Sigge kommer bli allt mer beroende av omsorg och vård.

Sjukdomen kan vara ärftlig, men så vitt Martin och Therese känner till finns ingen i deras släkt som är drabbad. Men de ska göra närmare efterforskningar. Det kan röra sig om en spontan mutation i arvsmassan som har orsakat uppkomsten av sjukdomen.

– Duchennes sjukdom är progressiv och svår sjukdom, påpekar Therese.

Beskedet att Sigge hade muskelsjukdomen tog Martin och Therese emot den dag de skulle fira sin tioåriga förlovning. De hade laddat med champagne och såg fram emot en festlig kväll.

– Vi blev helt apatiska och kunde inte ta in att Sigge hade en så allvarlig sjukdom, säger Martin.

I dag lever Sigge ett ganska bekymmerslöst liv. Han går på förskola och leker med sina kompisar som alla andra. Orken är dock inte den samma som hos jämnåriga. Han blir snabbare trött eftersom muskelstyrkan inte hänger med. Hans muskler kommer att förtvina och med åren hamnar han i rullstol.

– Det är viktigt att han inte skadar sina muskler, för det är svårt att läka ihop. Pojkar med Duchennes hamnar i rullstol någon gång mellan sex och tio år.

Enda hoppet för Sigge är att forskningen kring muskeldystrofi gör stora framsteg. Lösningen kan vara genterapi, det vill säga att gener lagas i kroppen för att kunna bota eller bromsa sjukdomen. Intensiv forskning kring genterapi förekommer bland annat i USA.

Familjen Stengård har lagt upp en hemsida där de berättar om Sigge och hans sjukdom. De försöker samla in pengar till forskningen och vill sprida mer kunskap om muskelsjukdomarna.

– Ekonomiskt påverkar det oss också, säger Therese, och förklarar att försäkringsbolagen inte betalar ut någon ersättning för svåra medfödda genetiska sjukdomar.

Martin är engagerad i att samla in pengar till Insamlingsstiftelsen för Muskeldystrofiforskning (SMDF).

– Skulle 30 företag skänka 10 000 kronor vardera så skulle intäkterna fördubblas, säger han.

Han deltog för en månad sedan i ett Stockholmssymposium som handlade om forskning och framsteg av Duchennes.

– Det finns hopp och det kände jag särskilt efter konferensen i Stockholm. Där fick jag också en kontakt med andra föräldrar till drabbade barn och det betyder mycket för mig, säger Martin.